罕见遗传病2例报告

摘要：

@@ 1997～2003年深圳市共鉴定病残儿560例,其中发现罕见遗传病2例,现报告如下.
一、临床资料
例1:男,5岁1个月,因多发畸形,要求作病残儿鉴定.患儿为第1胎,足月顺产,出生时双眼球突出,面容丑陋,双手对称性2～4指并连,双足对称性所有脚趾并连.母亲妊娠3个月时曾患感冒,未服用任何药物,父母非近亲结婚,外表正常,家庭中无类似症状者.母亲生育时年龄26岁,父亲28岁.查体:头围49cm,胸围49cm,身高105cm,体重16kg,两眼距较宽,外斜,眼球突出(右23mm,左25mm),瞳孔等大同圆,对光反射正常,双侧视力均1.0,结膜稍充血.鼻呈鸟嘴状,鼻根凹,常态张嘴,腭高而窄,牙齿排列不整齐,下颌发育基本正常.双手对称性2～4指并连,心、肺、腹部未见异常,双足对称性所有脚趾并连.听力、嗅觉正常,智力正常.化验检查:血、尿、便常规未见异常,染色体核型为46,XY.X光摄片报告:①头颅顶部变尖,冠状缝、人字缝、矢状缝等均闭合,蝶鞍后床突消失,头颅从上至下,从前至后见大量均匀指压征;②双手第4、5掌骨近端融合,第3、4指并指畸形,末节少许骨性融合,拇指远节指骨短小,双小指多指节畸形;③双足第一趾骨近端分叉,第一趾骨第1、2节明显变形.诊断为Apert综合征,即尖头并指和(或)趾畸形.

机标关键词：遗传病、对称性、眼球突出、并指畸形、病残儿、现报告如下、染色体核型、趾骨、牙齿排列、头颅、骨性融合、母亲、临床资料、近亲结婚、鉴定、化验检查、趾畸形、矢状缝、深圳市、光反射

所属期刊栏目：12

分类号：R1(预防医学、卫生学)

在线出版日期：2006-12-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：688-689