地中海贫血产前基因诊断现状和发展趋势

摘要：

@@ 地中海贫血(地贫)是一组常染色体隐性遗传病.它是由于珠蛋白基因突变,使珠蛋白生物合成受阻,产量不足或缺如所致.对于重型地贫,除了输血之外,目前尚缺乏有效的治疗手段,重点在于预防.通过产前基因诊断,可以发现重型地贫胎儿并及时终止妊娠,从而减少重型地贫患儿的出生率及围产期并发症,提高人口的健康素质,减轻家庭及社会的精神及经济负担.现将α-及β-地贫产前基因诊断的现状与发展趋势综述如下.

机标关键词：地中海贫血、产前基因诊断、发展趋势、染色体隐性遗传病、珠蛋白、围产期并发症、及时终止妊娠、治疗手段、经济负担、健康素质、基因突变、合成受阻、出生率、综述、预防、胎儿、输血、生物、人口、家庭

所属期刊栏目：12

分类号：R1(预防医学、卫生学)

在线出版日期：2006-12-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：506-509