6例性发育异常病残儿的SRY基因分析

摘要：

目的:对6例性发育异常患儿进行SRY基因检测,为临床诊断提供参考,并对性发育异常机理进行初步探讨.方法:应用PCR扩增及PCR产物直接测序进行SRY基因分析.结果:1例45,XO男性患儿,SRY基因阳性;1例46,XX男性,SRY阴性;1例46,XY女性,SRY基因阳性,对其SRY基因保守区测序结果表明,该区无突变;3例46,XY男性性异常患儿,SRY基因均为阳性.结论:45,XO男性患儿是由于SRY基因易位所至.女性性反转非SRY基因保守区突变所至.男性性反转可能由于常染色体上与性别决定有关的基因突变所至.

关键词：性发育异常、聚合酶链式反应、SRY基因

所属期刊栏目：10

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2006-12-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：110-111