10.3969/j.issn.1004-8189.2001.05.017
全基因组扩增在DMD植入前遗传学诊断中的可行性研究
目的:建立单细胞扩增前引物延伸法及巢式PCR技术,研究该技术在杜氏肌营养不良症植入前遗传学诊断中的可行性.方法:获取单个正常男女淋巴细胞和无杜氏肌营养不良(DMD)家族史的单个卵裂球,15碱基随机引物PEP扩增单细胞全基因组,再以巢式PCR技术检测PEP反应产物中DMD基因外显子8,17,19,44,45,48及Y染色体上的皋丸决定基因SRY.结果:单个淋巴细胞和单个卵裂球的6个DMD外显子扩增成功率分别为97.2%(175/180)和100%(60/60),单个男性淋巴细胞SRY的扩增成功率为100%(15/15),而单个女性淋巴细胞无SRY的扩增(0/15).结论:检测单细胞DMD基因外显子8,17,19,44,45,48和SRY的PEP-巢式PCR技术具有较高扩增成功率和特异性,可望应用于DMD的植入前遗传学诊断的单细胞基因诊断中.
杜氏肌营养不良症、全基因组扩增、扩增前引物延伸植入前遗传学诊断
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R3(基础医学)
2006-12-18(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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