无创产前DNA筛查联合颈项透明层厚度检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用

摘要：

目的:探讨无创产前DNA筛查（NIPT）联合胎儿颈项透明层厚度（NT）检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的应用价值。方法:收集2017年1月至2019年3月在衢州市妇幼保健院妇产科接受胎儿染色体疾病筛查的孕妇5 730例作为研究对象，均进行无创产前DNA筛查以及NT检测。以羊水穿刺的结果为金标准，评估NIPT、NT单独和联合检测的诊断效能。结果:5 730例孕妇经无创DNA筛查出染色体异常高风险64例（1.12%）；经超声检测NT增厚140例（2.44%）。不良妊娠的结局随着NT厚度的增加而增加。最终经羊水穿刺的68例孕妇，确诊染色体核型异常51例，以21-三体综合征居多（23/51，45.10%），联合检测的诊断效能均达到理想水平。结论:NIPT联合胎儿NT检测具有很高的临床应用价值，可以作为孕妇产前的主要筛查手段，可有效避免染色体异常患儿的出生。

关键词：染色体畸变、DNA突变分析、颈项透明层厚度、胎儿

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资助基金：浙江省衢州市科技计划指导性项目第二批2019108;The Second Batch of Guiding Project of Science and Technology Program of Quzhou2019108

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1639-1643