孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对唐氏筛查高风险妊娠的诊断价值

摘要：

目的:探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测对唐氏筛查高风险妊娠的诊断价值。方法:选取2020年1月至2021年3月在大同市第一人民医院唐氏筛查中1 667例高风险和临界高风险妊娠者作为研究对象，进行前瞻性研究。在其接受外周血中游离胎儿DNA检测后，结果显示高风险的妊娠者可自主决定选择是否接受羊水穿刺-核型分析，后期进行随访追踪相关信息，最后将外周血中游离胎儿DNA检测结果及羊水穿刺-核型诊断结果进行统计，结合随访妊娠结局后进行统计对比并分析结果。结果:外周血游离胎儿DNA检测对于21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及染色体异常的阳性预测值分别为100.0%、100.0%、0.0%、66.7%，灵敏度为100.0%，总体特异度为99.8%。外周血游离胎儿DNA检测对于13-三体高风险的检测假阳性率0.12%，对于染色体异常的检测假阳性率0.06%。结论:外周血中游离胎儿DNA检测在产前筛查的结果中与羊水穿刺-核型分析的结果有相对高的吻合度，可以作为唐氏筛查高风险和临界风险妊娠者的一种产前筛查方法，并且对产前的有创性诊断羊水穿刺-核型分析有一定指导意义。

关键词：序列分析，DNA、外周血、胎儿、唐氏筛查、临界风险、妊娠、羊水穿刺-核型分析、价值研究

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：731-735