10.3760/cma.j.issn.1008-6706.2019.20.028
拟盐皮质激素增多综合征的研究进展
拟盐皮质激素增多综合征(AME)是由11β-羟基类固醇脱氢酶2基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,多于新生儿及成年期发病.该病由Werde等1977年首次报道,以低肾素型高血压、低醛固酮血症、代谢性碱中毒、高钠血症、低钾血症为临床特征.近年来,随着临床诊断水平特别是基因检测水平的提高, AME陆续被发现.现对AME的发病机制、临床表现、诊断和治疗等方面的研究进展进行综述,以进一步提高对该病的认识,为其临床诊治提供参考.
盐皮质激素过多综合征、表观、病因学、诊断、治疗、高血压、高钠血症、低钾血症、突变
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R544.1;R72;R692.6
2020-04-29(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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