亚甲基四氢叶酸还原酶单核苷酸多态性与类风湿关节炎的相关性研究

摘要：

目的 检测我国南方汉族健康人群及类风湿关节炎(RA)患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTH-FR)677C/T和1298A/C两个单核苷酸多态性的频率及遗传连锁关系,并分析两个单核苷酸多态性(SNPs)位点与RA的关系.方法 研究对象共187人,其中健康对照组101人,RA患者86人,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测基因型和等位基因的分布频率,群体数理遗传学方法 分析MTH-FR SNP的遗传平衡吻合度和相互间连锁不平衡关系.结果 经Hardy-Weinberg检验,所研究的2个SNP位点各基因频率达到遗传平衡.677CC、CT、TT基因型在RA组中分别占36.0%、51.2%和12.8%,在对照组中分别为42.6%、44.6%和12.9%,两组频率分布无显著性差异(P>0.05).1298AA、AC、CC基因型在RA组中分别占60.5%、32.6%和7.0%,在对照组中分别为49.5%、46.5%和4.0%,分布无显著性差异(P>0.05).少见型677T等位基因在RA组和对照组分别为38.4%和35.1%,1298C在两组中分别为23.3%和27.2%,比较均未见差异.677C/T与1298A/C为强连锁不平衡关系.结论 MTHFR677C/T和1298A/C与RA无明确关联.该人群中677C/T与1298A/C为强连锁不平衡关系.

关键词：类风湿关节炎、亚甲基四氢叶酸还原酶、单核苷酸多态性

所属期刊栏目：16

分类号：R9(药学)

资助基金：广东省珠海市科研基金200601042

在线出版日期：2009-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1155-1157