Holt-Oram综合征2例

摘要：

@@ Holt-Oram综合征又称心一手综合征,是一种常染色体显性遗传病,发病率约为1/100 000.主要表现为上肢和心脏畸形.由于本综合征罕见,商床上容易漏诊.本院儿科近年收治2例.报告如下.
例1:男,4个月,系双胎之小.出生后发现心脏杂音,曾于47 d时因气促、纳差在我院住院.本次因阵发性咳嗽伴喘息气促2 d再次入院.父母非近亲结婚.双胎之大体健.体检:营养发育中等,皮肤黏膜轻度紫绀,头颅五官无畸形,可见点头样呼吸,三凹征阳性.肺部可闻及干湿罗音.心前区无隆起,胸骨左缘2～3肋间可闻及2～3/6级收缩期杂音.腹部未见明显异常.右手六指畸形.辅助检查:X线显示心脏增大,以右房右室大为主,肺皿增多.心脏彩色多普超声显示房间隔缺损,肺动脉高压,冠状静脉窦扩大.

机标关键词：心脏增大、染色体显性遗传病、综合、心脏畸形、收缩期杂音、冠状静脉窦、肺动脉高压、房间隔缺损、再次入院、营养发育、心脏杂音、双胎、皮肤黏膜、近亲结婚、辅助检查、超声显示、阵发性、心前区、湿罗音、可见点

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分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2009-04-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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