卡特金纳综合征三例报告及文献复习

摘要：

目的 提高对卡特金纳综合征的临床认识,以提高对原发性纤毛运动障碍(PCD)的诊断水平.方法 对3例卡特金纳综合征患者临床症状、体征、肺部影像学表现及家族史进行综合分析,并复习相关文献.结果 3例患者均因自幼年其反复发作的上、下呼吸道感染而引起临床医生重视,其中病例3幼年时主要表现为“鼻窦炎”症状,成年后才出现明显的肺部感染表现.进一步检查发现3例患者均同时合并慢性鼻窦炎,支气管扩张及全内脏转位.追问患者家族史发现病例2及病例3的父母均为近亲结婚.取病例1的支气管黏膜组织在电子显微镜下观察纤毛超微结构发现纤毛内动力臂缺失.3例患者经祛痰、抗感染等治疗后症状好转.结论 对于幼年起反复出现上下呼吸道感染症状患者,不论有无内脏转位,应考虑存在原发性纤毛运动障碍可能.

关键词：卡特金纳综合征、原发性纤毛运动障碍、慢性窦炎、支气管扩张、内脏转位

所属期刊栏目：11

分类号：R56;R5

在线出版日期：2012-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：267-269