青少年肌阵挛癫痫相关基因及其致病机制的研究

摘要：

青少年肌阵挛癫痫(Juvenile Myoclonic Epilepsy, JME)又称 Janz 综合征,1989 年列入癫痫和癫痫综合征的国际分类.JME 是最常见的特发性(遗传性)、全面性癫痫综合征(IGEs)之一,占全部癫痫患者的5％～10％[1],女性发病率高于男性 [2].JME 于青春期前后起病,起病年龄通常为 12～18 岁.临床表现为肌阵挛、失神、全面性强直阵挛发作三联征,发作期脑电图表现为双侧同步、对称性多棘慢复合波爆发,发作间期表现为全面性不规则 3～6Hz 棘慢或多棘慢复合波发放.目前报道过的与 JME 相关的基因有电压门控性钙离子通道相关基因(CACNB4)、GABA受体相关基因(GABRA1、GABRD)、电压门控性氯离子通道相关基因(CLCN2)、非离子通道类相关基因(EFHC1)以及其他相关基因(CASR、BRD2).

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在线出版日期：2018-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：106-108