孕检地中海贫血3385例筛查结果分析及临床意义

摘要：

地中海贫血(Thalassemia,简称地贫)是一种珠蛋白生成障碍性的单基因遗传性疾病. 本病广泛分布于世界多地,东南亚是高发地之一. 我国以广东、广西、海南等沿海地区人群携带率最高,广东省α-地贫基因携带率为 8.53%,β-地贫基因携带率为2.54%[1]. 一方面由于血红蛋白的珠蛋白肽链合成障碍,另一方面由于合成速率降低致使血红蛋白的成分改变导致的慢性进行性溶血性贫血为其主要表现. 本研究通过对我院3 385例产前检查者的地贫筛查 (筛查流程是检查血常规红细胞平均体积、平均红细胞血红蛋白量)结果进行分析,旨在为端州城区优生优育的进一步落实提供科学依据. 现报道如下.

机标关键词：地中海贫血、筛查、结果分析、血红蛋白、人群携带率、珠蛋白生成障碍性、红细胞平均体积、单基因、珠蛋白肽链、遗传性疾病、现报道如下、溶血性贫血、慢性进行性、优生优育、沿海地区、检查者、合成速率、广东省、血常规、东南亚

所属期刊栏目：17

分类号：R72;R18

在线出版日期：2015-08-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：99-101