马凡氏综合征并脑白质病变1例

摘要：

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病,由于原纤维素-1 (fibrillin-1)编码基因突变,引起骨骼、心血管、眼部、神经系统等多个系统病变[1,2].现将我院收治的1例马凡氏综合征并脑白质病变报道如下.
1 临床资料
青年男性患者,26岁,以"渐起行走姿势异常伴双眼视力下降20余年"于2011年10月13日就诊.

机标关键词：脑白质、显性遗传病、神经系统、视力下降、男性患者、临床资料、基因突变、常染色体、病变、心血管、纤维素、青年、骨骼、编码

所属期刊栏目：15

分类号：R73;R47

在线出版日期：2013-11-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：92-93