生物信息学与机器学习识别诊断绝经后骨质疏松症患者的生物标志物

摘要：

目的 利用生物信息学及机器学习方法研究潜在的诊断绝经后骨质疏松症(postmenopausal osteoporosis,PMOP)的生物标志物,为诊断和治疗绝经后骨质疏松症提供新的思路.方法 使用GEO数据库下载绝经后骨质疏松症相关的芯片数据集GSE56815 和数据集GSE7429,借助R软件Limma包进行数据的差异表达分析,通过R软件ClusterProfiler包对差异基因进行GO功能分析,借助STRING数据库构建调控网络中靶基因的蛋白互作网络,用SVM-RFE分析和LASSO回归模型筛选可能的标志物,利用CIBERSORT软件测定PMOP 22 种免疫细胞组成,作关键基因与免疫细胞的相关性分析.结果 ①数据差异表达分析共获得差异表达基因 30 个(9 个上调,21 个下调);②基于蛋白互作网络、LASSO分析、SVM-REF分析得到潜在基因S100A12;③ROC分析得到S100A12 的表达具有诊断意义;④S100A12 与PMOP中免疫细胞的相关性分析显示显示S100A12与免疫细胞 T cells CD8、T cells CD4 memory resting、T cells CD4 memory activated、Plasma cells、Monocytes、Mast cells resting、Macrophages M0、Macrophages M1、Macrophages M2、Eosinophils、Dendritic cells resting等相关.结论 S100A12 在PMOP中的差异表达具有诊断意义,且可能通过调节多个免疫细胞参与了PMOP的进展,其可能成为潜在的诊断绝经后骨质疏松症的生物学标志物及治疗靶点.

关键词：绝经后骨质疏松症、免疫细胞浸润、生物信息学、机器学习、生物标志物

所属期刊栏目：29

分类号：R580(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：山东省自然科学基金;济南市科技计划

在线出版日期：2023-10-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1310-1314