COL1A1新发突变致儿童成骨不全症1例报道并文献复习

摘要：

目的 分析一例Ⅰ型成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患儿的临床特点,并研究患者及其家系的基因突变情况及致病性鉴定.方法 详细询问病史,分析骨转换指标、骨密度、骨骼X线特点.采用高通量测序法,对患儿骨病检测包225个相关致病基因各外显子编码区域的序列变异情况进行检测分析,采用PCR结合Sanger测序的方法验证突变位点变异情况.结果 骨标志物提示高转换水平,影像学提示骨量低下,四肢长骨纤细、骨皮质变薄,基因检测发现患儿COL1A1基因编码区杂合变异c.2911_2912insAG(p.G971Efs* 138),经Mutation Taster预测显示为致病性突变.先证者母亲、父亲以及妹妹均未携带该突变基因.结论 发现了OI患者COL1A1基因新的突变位点c.2911_2912insAG(p.G971Efs*138),丰富了中国人OI群体COL1A1基因致病突变谱.

关键词：成骨不全Ⅰ型、COL1A1基因、新突变、致病性鉴定

所属期刊栏目：26

分类号：R589.9(内分泌腺疾病及代谢病)

资助基金：国家自然科学基金81601726

在线出版日期：2020-11-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1311-1314,1343