分子遗传学在骨质疏松症诊断中的应用

摘要：

骨质疏松症是一种以骨密度降低、骨组织结构退化、骨折发生危险性增加为特征的世界范围骨代谢异常疾病.以往遗传流行病学和候选基因研究中报道大量基因与骨质疏松症相关,但在不同人群中研究结果并不一致.近些年由于新的研究和分析方法应用,加快骨质疏松症易感基因的确定.由于大规模相关研究、meta-分析和基因组范围相关研究的应用,显示至少有十个基因(VDR,ESR,LRP5,S0ST,OPG/RANK/RANKL,COLIAI,SPP1,ITGA1,SP7,和SOX6)为骨质疏松症的易感基因,它们主要分布在三条生物学通路上:雌激素分泌通路、Wnt/β-catenin信号通路和OPG/RANK/RANKL 通路上.这些易感基因的发现为骨质疏松症的治疗和早期诊断提供新的方向和思路.

关键词：骨质疏松症、分子遗传、诊断、基因

所属期刊栏目：17

分类号：R681(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2011-09-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共13页

页码：440-452