绝经后妇女骨质疏松侯选基因ER、IL-6、COLIA1的研究

摘要：

目的骨质疏松是一种多基因疾病,本研究目的是探讨绝经后妇女的雌激素受体(ER)、白介素-6(IL-6)和Ⅰ型胶原α1(COLIA1)基因多态性与骨密度等指标的关系.方法用DEXA检测205例绝经后妇女的腰椎和股骨颈骨密度,用PCR-RFLP方法检测ER基因PvuII和XbaⅠ多态性和Ⅰ型胶原α1(COLIA1)基因多态性;PCR扩增IL-6基因3'端非翻译区的多态性区域.结果 ER基因PP、Pp和pp基因型频率分别为13.7%、51.2%和35.1%,pp型的绝经后妇女股骨颈骨密度Z值明显高于Pp型.ER基因XX、Xx和xx基因型分别占6.8%、25.9%和67.3%.XX基因型的妇女虽然停经时间更长,但腰椎骨密度仍高于Xx和xx型.发现了D/D、D/E、C/D、C/C和E/E5种IL-6基因型,93%以上的绝经后妇女属于D/D和D/E型.在绝经10年以上的妇女中,D/E型的腰椎骨密度明显高于D/D型,且前者的体重指数更高.所有样本的COLIA1基因型检测结果都是无突变的纯合子SS.结论 ER基因型中的pp和XX型可能分别对股骨颈和腰椎有保护作用;IL-6基因多态性与停经时间较长的绝经后妇女腰椎骨密度有一定关系;COLIA1基因型可能不适于评估本地区绝经后妇女骨密度的差异.这些骨质疏松候选基因的意义尚有待在不同种族的人群进行更大样本的研究.

关键词：雌激素受体、白介素-6、COLIA1

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分类号：R58(内分泌腺疾病及代谢病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：138-140,125