全外显子测序在青少年特发性脊柱侧凸病因学中的研究进展

摘要：

青少年特发性脊柱侧凸 ( adolescent idiopathic scoliosis, AIS ) 是一种主要发生在青春期的脊柱侧凸亚型,多见于骨骼发育期阶段中的快速发育期 [1-3].据统计,AIS 的总发病率为 0.47％～5.20％ [4-6],在一般人群中的发病率约 3.00％ [7].尽管 AIS 的病因和发病机制尚未确定,但家族遗传与双生子相关研究表明,遗传因素在脊柱弯曲的形成和发展中起着重要作用 [8].众所周知,遗传和环境因素都是导致散发性 AIS 的原因 [9].全外显子测序技术 [10-11] 的应用和发展促使研究人员对 AIS 的病因在病因学层面上进一步发掘和探索,这对 AIS 患者的预防和治疗具有指导意义.

关键词：全外显子组测序、青少年、脊柱侧凸、综述

所属期刊栏目：12

分类号：R682.3(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2023-02-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：53-56