低血磷性骨软化症七例报告

摘要：

目的：通过分析罕见代谢性骨病低血磷性骨软化症的临床表现、辅助检查与疗效，对低血磷性骨软化症诊断提供参考，减少误诊和漏诊。方法回顾性分析2000年至2013年于我院诊治的7例“低血磷性骨软化症”患者，对其临床表现、辅助检查情况和疗效特点进行分析，并归纳总结其共同点。结果7例共同特点：(1)因早期症状无特异性，均被不同程度误诊，平均误诊(1.2±0.5)年；(2)症状表现为全身多发不明原因骨痛、肌无力，可伴多发骨折，甚至骨畸形；(3)实验室检查可见显著低血磷，但血钾正常，肿瘤致该病患者经查体结合SPECT检查可发现致病肿瘤；(4)在确诊后，对散发性低血磷性骨软化症者给予中性磷合剂、药物性低血磷性骨软化症者停药后补磷、肿瘤相关性低磷性骨软化症( tumor-induced osteomalacia， TIO)手术去除肿瘤后，血磷水平均上升，病情明显改善，预后较好。结论低血磷性骨软化症者常表现为低血磷，并伴全身多发不明原因骨痛、肌无力，可伴多发骨折，甚至骨畸形。临床医生应进一步提高对该疾病的认识，通过实验室以及影像学检查，可提高确诊率，减少误诊和漏诊。对于确诊的病例找到病因后，给予适当治疗，患者的病情可得到相当程度的改善。

关键词：低磷血症、骨软化症、误诊、治疗失误

分类号：R591.44(全身性疾病)

资助基金：福建医科大学临床医学重点学科XK201106

在线出版日期：2015-02-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：71-75