Kniest发育不良合并脊柱后凸1例报道并文献复习

摘要：

Kniest发育不良(Kniest dysplasia, KD;OMIM:156550)是由COL2A1基因突变引起的骨骺发育异常疾病,呈常染色体显性遗传[1].KD的发病率约1/1000000,国内外仅有少数病例报道[2-5].KD主要临床表现包括躯干和四肢短小、关节粗大、脊柱后凸、面部发育不良、严重近视和听力损失[6].手术治疗KD合并脊柱后凸的相关报道罕见.北京协和医院收治1例KD合并脊柱后凸患者,成功施行后路脊柱融合手术,并随访1年.现报道如下,同时进行相关文献复习.

关键词：Kniest发育不良、脊柱后凸、诊断、治疗

所属期刊栏目：16

分类号：R682(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金

在线出版日期：2023-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：640-643