软骨肿瘤异柠檬酸脱氢酶基因突变的研究进展

摘要：

软骨肿瘤是常见的原发性骨肿瘤,根据频发或特异的驱动基因变异可以对软骨肿瘤进行分子分型,从而更精准地指导临床诊疗.异柠檬酸脱氢酶(IDH)是一类代谢酶家族,广泛参与糖代谢、氨基酸代谢和脂类代谢过程.IDH1/IDH2突变后的代谢产物能够导致基因过甲基化和组蛋白修饰改变,进而诱发肿瘤.既往研究显示,良性和恶性软骨肿瘤中均存在一定比例的IDH1/IDH2突变,突变率约为51.4％,其中最常见的突变类型是IDH1 R132C,其他常见突变包括IDH1 R132G、IDH1 R132H、IDH2 R172G等.目前,IDH1/IDH2突变与软骨肿瘤预后之间的关系仍有待进一步研究.IDH突变靶向治疗可能是软骨肉瘤的新型治疗方法,多个IDH1/IDH2突变抑制剂正在进行Ⅰ/Ⅱ期临床试验中.本文旨在介绍近年来IDH基因突变与软骨肿瘤间关系的研究进展.

关键词：软骨肿瘤、异柠檬酸脱氢酶、基因突变、靶向治疗

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在线出版日期：2021-04-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：155-160