CALM2基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸遗传易感性的关联性研究

摘要：

目的 探讨钙调蛋白2基因(CALM2基因)与青少年特发性脊柱侧凸遗传易感性的相关性.方法 采集北京协和医院骨科确诊的汉族青少年特发性脊柱侧凸患者107例,对照组107例,病例组按照PUMC分型进行分组.采外周血试剂盒提取DNA.根据国际人类基因组单倍体型图计划提供的基因型数据,选取CALM2基因的SNPs位点,应用VeraCode GoldenGate Genotyping Assay基因芯片进行SNPs基因型鉴定.用关联分析法探索CALM2基因与患者发病及临床表型之间的关系.结果 CALM2的rs10153674等位基因在病例组和对照组中的分布频率统计学上存在显著差异(P =0.003),rs10153674位点等位基因G与AIS的易感性升高有关.结合PUMC分型,rs10153674和rs1027478基因型在PUMC I型和对照组中的分布频率统计学上存在显著差异(P值分别为0.038,0.006),rs10153674基因型G/G、rs1027478基因型A/G与PUMC I型的发生有关.结论 CALM2基因遗传变异可能与青少年特发性脊柱侧凸发生相关,有可能是影响AIS易感性的重要因素.PUMC I型AIS的发生可能与rs10153674和rs1027478基因型多态性有关.

关键词：青少年特发性脊柱侧凸、多态性、CALM2基因

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分类号：R682.3(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

资助基金：国家自然科学基金资助项目30672137, 30700856

在线出版日期：2012-04-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：473-478