2012年度“中国高等学校十大科技进展”揭晓
2012年度"中国高等学校十大科技进展"于近日揭晓.
由教育部科学技术委员会组织评选的"中国高等学校十大科技进展"自1998年开展以来,至今已15届.评选对提升高等学校科技的整体水平、增强高等学校的科技创新能力发挥了积极作用.现将2012年度入选项目介绍如下:
全基因组外显子分析发现汗孔角化症、掌跖角化症和遗传性少毛症致病基因
汗孔角化症以皮肤角化异常为特征,无特异治疗手段,约10％患者易癌变,严重影响患者身心健康,亟需揭示其发病机理.由张学军教授领衔的安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室,联合深圳华大基因研究院、中南大学等,通过全基因组外显子测序分析,在既往定位的连锁区域,揭示甲羟戊酸激酶(MVK)基因是汗孔角化症常见亚型播散性浅表性光线型(DSAP)特异性致病基因,通过功能研究发现MVK通过影响皮肤角质形成细胞增殖、钙离子诱导的分化、紫外线诱导的凋亡而参与DSAP发病,阐明了DSAP的发病机理,为DSAP的基因诊断、产前诊断和遗传咨询提供了特异性分子标志,为药物研发提供了新思路.
2013-04-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共3页
35-37
