骨保护素基因多态性与椎间盘退变的相关性研究

摘要：

目的：探讨骨保护素基因3种常见位点多态性950T/C（rs2073617）、1181G/C（rs2073618）和163A/G （rs3102735）及骨保护素蛋白表达水平与椎间盘退变的相关性。方法选择2013年1月至2014年5月于南华大学附属第一医院就诊的200例椎间盘退变患者作为病例组，同期体检的200例健康志愿者作为对照组。采用PCR-RFLP法检测研究对象骨保护素基因rs2073617、rs2073618和rs3102735位点基因型和单倍型频率分布情况，运用ELISA法检测血清骨保护素水平。采用SPSS 22.0统计学软件进行数据分析。结果病例组和对照组骨保护素基因rs2073617多态性的等位基因和基因型频率比较，差异有统计学意义（P＜0.05），携带C等位基因可能会增加椎间盘退变风险[OR =1.79（1.33～2.41），P＜0.001]，但两组rs2073618和rs3102735多态性等位基因和基因型频率差异均无统计学意义（均P＞0.05）。携带骨保护素基因rs2073617多态性3种不同基因型（TT、TC和CC）椎间盘退变患者的血清骨保护素水平均明显高于健康对照组（均P ＜0.05）；而携带rs3102735和rs2073618多态性不同基因型患者的血清骨保护素水平与对照组比较，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。单倍型分析结果显示，骨保护素基因T-G-A单倍型可能是椎间盘退变的保护性因素（OR =0.62，95%CI =0.41～0.94，P=0.020），而C-G-G单倍型可能为椎间盘退变的危险因素（OR =2.24，95%CI =1.09～4.60，P=0.020）。Logistic回归分析结果表明，低血清骨保护素水平与椎间盘退变发生风险呈正相关，而T-C-A、T-G-A和T-G-G单倍型与椎间盘退变发生风险呈负相关（均P＜0.05）。结论骨保护素基因rs2073617多态性可能与椎间盘退变有关，但rs2073618和rs3102735多态性可能不是增加椎间盘退变易感性的主要危险因素；骨保护素基因T-C-A、T-G-A和T-G-G单倍型可能是椎间盘退变的保护性因素，低血清骨保护素水平则可能是椎间盘退变的危险因素。

关键词：椎间盘退变、骨保护素、多态现象、遗传、等位基因、基因型、基因频率、疾病遗传易感性、危险因素

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分类号：R681.533;R394.3(骨科学（运动系疾病、矫形外科学）)

在线出版日期：2017-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：352-358