南通市新生儿听力与基因联合筛查模式效果评价

摘要：

目的 在传统新生儿听力筛查基础上,建立江苏省南通市新生儿听力与基因联合筛查模式,探讨其筛查效果及应用价值.方法 对2016年1月-2020年12月在南通市6家医院出生的39 923例新生儿队列开展听力与基因"四阶段"联合筛查及随访研究.结果 有35 920例新生儿纳入分析,联合筛查共检出听力损失患儿151例(4.20‰),其中耳聋基因携带者76例.基因普遍筛查(基因普筛)发现热点基因突变的阳性携带率为39.98‰,最常见的耳聋基因及其突变类型依次是 GJB2 235delC、SLC26A4IVS7-2、GJB2 299 300delAT、GJB2 176 191del16.与传统新生儿听力筛查相比,联合筛查多发现33例漏诊的听力损失患儿,以及588例环境敏感性基因突变携带者.93例基因普筛阴性的听力损失患儿进行扩展性耳聋基因筛查(基因扩筛),发现18例(19.35％)存在其他基因突变,其中13例患儿为重/极重度听力损失.随访至2021年6月30日,发现12例迟发性听力损失患儿,其中10例为耳聋基因突变携带者.结论 本研究通过一种较为全面高效的模式,为新生儿听力与基因联合筛查的推广提供了科学基础和实现手段.

关键词：1新生儿、听力筛查、耳聋基因筛查、联合筛查

所属期刊栏目：38

分类号：R174+1(妇幼卫生)

资助基金：江苏省科技厅重点研发专项;江苏省科技厅重点研发计划社会发展项目

在线出版日期：2023-01-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1310-1315