膜转运蛋白基因单核苷酸多态性与精神分裂症

摘要：

目的探讨腭心面综合征中缺失的膜转运蛋白基因(claudin 5transmembrane protein deleted in velocardio-facial syndrome,CLDN5)单核苷酸多态性与精神分裂症的关系.方法在173个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态(RFLP)方法对CLDN5基因rs739371(G/C碱基改变)单核苷酸多态性(SNP)进行检测.应用基于家系的连锁不平衡方法分析基因型数据.结果(1)CLDN5基因的rs739371等位基因和基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).(2)TDT结果提示CLDN5基因rs739371与精神分裂症无连锁及关联.(3)CLDN5基因的rs739371位点基因型与精神分裂症的阳性症状影响妄想相关联(x2=8.639,v=2,P=0.013).结论对于本研究的中国汉族精神分裂症患者来说,CLDN5基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症的易感性相关.

关键词：精神分裂症、染色体22q11、单核苷酸多态性、膜转运蛋白基因(CLDN5)

所属期刊栏目：21

分类号：R749.3(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金30170343

在线出版日期：2005-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1166-1167