基于二代测序技术的人类SNP遗传标记检测体系的建立及验证

摘要：

目的 通过二代测序技术构建人类SNP遗传标记检测体系,并对体系性能进行验证.方法 基于多重PCR扩增捕获技术开发出一套包含621个常染色体SNPs和398个Y染色体SNPs的检测体系,用于个体的精准识别.并从整体的覆盖度和均衡性、准确性、灵敏度、重复性、模拟降解检材、检材类型适用性、种属特异性、混合样本区分等方面对该体系进行了全面的评估.结果 本体系表现出较高的覆盖度、均一性和准确性.体系在起始DNA量为0.062 5 ng时能够检测到>1 000 SNPs位点.在合适的起始量下本体系对降解检材有较高的检出效率.不同人员间、不同PCR仪器间的重复性均为 99.7%,展现出较好的重复性.适用于法医常见检材,具有很高的特异性,对非人源样本均无位点检出.在男女混合比例为1∶20 或 20∶1 时,仍能将单一样本和混合样本区分开.结论 本体系的分型准确性和重复性好,灵敏度高,检测通量大,对降解检材和混合样本的检出能力较强,能有效排除非人源物种的干扰,提高个体识别能力.

关键词：法医遗传学、遗传标记、二代测序技术、单核苷酸多态性、体系构建及验证

所属期刊栏目：39

分类号：D919.2(法学各部门)

在线出版日期：2024-08-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：439-443