基于NGS方法构建人类STR、SNP联合检测体系及其性能研究

摘要：

目的 使用NGS方法构建人类STR和SNP遗传标记联合检测体系,并对体系性能做出评价.方法 通过两轮PCR方法构建了同时检测78个STR和233个SNP的测序文库,通过覆盖度和均衡性评价了panel体系,并且开发新的侧翼检测和分型方法从灵敏度、准确性、适用PCR机型、种属特异性、检材类型、模拟降解检材、混合样本区分、批量样本的表现等方面对体系的效能进行了研究.结果 该体系表现较高覆盖度和准确性.新的分析方法,使得在真实检材样本中和CE的一致率超过99.6％.本体系适用广泛的PCR机型和多种检材类型;SNP灵敏度可达到0.1 ng,STR在投入量为0.5 ng时,检出率依然可以达到93.3％;非人物种的干扰几乎为0;能够有效的区分低频率的混合样本(低于1:19).结论 上述结果表明该体系具有较好的性能,可用于法庭科学实际案件或数据库建设的检测.

关键词：法医遗传、高通量测序NGS、STR、SNP、效能验证、法医学应用

所属期刊栏目：38

分类号：D919.2(法学各部门)

资助基金：中央级公益性科研院所基本科研业务费新型连锁遗传标记的开发验证与法医物证应用研究;刑事技术双十计划;大麻地域溯源体系构建及特异性分子标记数据库建设

在线出版日期：2023-05-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：161-165