100重微单倍型复合检测体系建立及其在BGI-500RS和MiSeq测序平台的应用

摘要：

目的 建立一个在BGI-500RS和MiSeq测序平台均适用的微单倍型复合检测体系,评估此微单倍型体系在两个测序平台的检测效能.方法 针对100个微单倍型基因座设计扩增引物并优化复合检测体系,分别采用扩增后酶连接头的方法实现BGI-500RS和MiSeq双平台的文库构建,对11名个体DNA样本分别在两个平台进行测序.结果 本研究建立了一个包含100个微单倍型基因座的复合检测体系,该体系在BGI-500RS和MiSeq测序平台均适用.利用本体系在BGI-500RS和MiSeq平台检测11份样本,97％以上的基因座在两平台均可稳定检出.两个平台所有杂合子基因座的平均等位基因覆盖率都在0.7以上,说明基因座内均衡性良好.同一样本在两平台均检出的基因座的分型一致性达100％.结论 本研究建立了一个包含100个微单倍型基因座的复合扩增体系,该体系在BGI-500RS和MiSeq测序平台检测结果的均衡性、稳定性相当.相同样本在两个平台均检出的基因座分型完全一致,测序深度的差异源自测序平台的通量差异.

关键词：法医遗传学、微单倍型、二代测序、BGI-500RS、MiSeq

所属期刊栏目：37

分类号：D919.2(法学各部门)

资助基金：国家自然科学基金;公安部技术研究计划项目

在线出版日期：2023-03-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：531-537