基于二代测序平台的微单倍型位点的分型研究

摘要：

目的 建立基于二代测序平台的微单倍型分型方案,调查其在中国南方汉族人群中的多态性,探讨其法医学应用价值.方法 以20个微单倍型位点为研究对象,利用多重PCR构建靶向扩增子文库,以二代测序为检测手段,采用生物信息学方法 构建个体微单倍型,最后进行多态性分析.结果 总体测序量为2.12G,覆盖所有片段,平均覆盖深度为3353×.微单倍型内含72个SNP位点的观测杂合度范围为0.109～0.587,平均值为0.364;而20个微单倍型位点本身的观测杂合度范围为0.198～0.837,平均值为0.726,均高于SNP位点.20个微单倍型位点中仅一个位点未通过Hardy-Weinberg平衡检验,剩余19个位点的有效等位基因数值为3.119～7.170,多态信息含量为0.620～0.845,平均多态信息含量为0.711.19个有效微单倍型位点的匹配概率为0.044～0.181,累积匹配概率为3.132×10-19.结论 本次研究证实了19个微单倍型的参数效能与常用15个STR基因座相当,可独立应用于法医个体识别并具潜在混合物分析价值,该结果为法医遗传学实践提供更多选择.

关键词：法医遗传学、微单倍型、高通量测序、单核苷酸多态性、多态信息含量

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分类号：DF795.1(诉讼法)

资助基金：上海市自然科学基金19ZR1436500

在线出版日期：2021-03-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：57-60,65