新生儿遗传代谢病死亡鉴定3例分析

摘要：

1 案例资料
1.1 案例 1
男婴,某年 6 月 30 日在某医院出生,Apgar 评分 10 分.7 月 2 日出院由家人护理照顾.7 月 3 日因出现嗜睡、呼吸困难、抽搐、低体温等情况,再次入院治疗.入院时查体:足月新生儿貌,哭声、反应差,四肢末端稍凉,测体温 35.5℃.多次检查见血糖低,血氨、尿素、尿酸增高.谷氨酰胺转移酶、肌酸激酶、肌酸酶同工酶、乳酸脱氢酶、总胆红素、直接胆红、间接胆红素增高.总蛋白、白蛋白、球蛋白下降.对外周血样本进行串联质谱检测提示:血液多种氨基酸和肉碱显著或明显升高,不排除存在脂肪酸氧化缺陷类疾病的可能性.7 月 4 日 11 时病情加重,当日 12 时宣告临床死亡.

关键词：新生儿、猝死、遗传代谢病、CACTD、OTCD、VLCAD

所属期刊栏目：35

分类号：DF795.4(诉讼法)

资助基金：山东省研究生教育质量提升计划教学案例库项目;山东省重点研发计划软科学项目;山东省高校青年教师创新团队计划项目

在线出版日期：2020-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：549-550,555