高原适应基因中藏族祖先信息位点的研究

摘要：

目的 基于高原适应基因上的SNPs位点筛选出藏族祖先信息位点.方法 本研究利用MassARRAY?基因分型系统对183份藏族个体在EGLN1和EPAS1基因上的87个SNPs位点进行分型检测,结合千人数据库中26个世界人群2504份样本的分型数据,进行群体间差异分析,筛选出藏族特异性高的位点作为藏族祖先信息位点(Ancestry informative SNPs, AISNPs),并通过群体间遗传结构对筛选出的位点进行分析评估.结果 在87个高原适应基因SNPs位点中,有23个位点在藏族群体中的频率分布具有特异性,可作为藏族AISNPs.STRUCTURE聚类分析结果表明:在K=2时,藏族人群具有与其他26个人群不同的遗传主成分.结论 本研究筛选出的23个藏族祖先信息位点可合并到现有的祖先推断体系中,进一步增加针对东亚亚人群的分辨率,也可为相关案件提供侦破线索.

关键词：法医物证学、祖先信息位点、群体遗传结构分析、高原适应基因

所属期刊栏目：32

分类号：DF795.1(诉讼法)

资助基金：公安部物证鉴定中心基本科研业务费专项资金项目2017JB027,2016JB039;国家重点研发计划2017YFC0803501;公安部技术研究计划项目2015JSYJC47

在线出版日期：2018-01-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：588-592,602