基于二代测序平台的90个常染色体SNP分型研究

摘要：

目的：基于二代测序平台进行90个常染色体SNP位点分型，调查其在中国广东汉族人群中的多态性，评估其法医学应用价值。方法采集100例中国广东汉族无关个体外周血样，采用AutoMate ExpressTM提取样本DNA，使用HID-Ion AmpliSeq?Identity Panel分型体系复合扩增90个SNP位点制备文库，Ion OneTouch?2进行乳化PCR，Ion PGM?平台进行测序，Torrent_Suite_v4.4.2软件及HID_SNP_Genotyper_v4.3.1插件进行数据分析，计算常用法医学参数并与该群体GoldeneyeTM 20A体系的检测效能进行比较。结果经Bonferroni法校正后，90个常染色体SNP位点分布均符合Hardy-Weinberg平衡，不存在连锁不平衡现象。各位点平均杂合度（Ho）为0.423，平均个体识别力（DP）为0.560，平均多态信息含量（PIC）为0.329。90个SNP体系的累积个体识别率（CDP）为（1-1.20×10-33），大于20A体系；三联体累积非父排除率（CPEtri）为0.999999911，二联体累积非父排除率（CPEduo）为0.999882，均小于20A。结论90个常染色体SNP检测体系可独立应用于法医个体识别和三联体亲子鉴定，并辅助进行二联体亲子鉴定。

关键词：法医物证学、亲子鉴定、个体识别、二代测序、单核苷酸多态性

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分类号：DF795.2(诉讼法)

资助基金：国家自然科学基金面上项目81273347，81671873；中山大学青年教师重点培育计划项目16ykzd08

在线出版日期：2017-01-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：557-562