10.13618/j.issn.1001-5728.2016.06.006
基于二代测序平台的90个常染色体SNP分型研究
目的:基于二代测序平台进行90个常染色体SNP位点分型,调查其在中国广东汉族人群中的多态性,评估其法医学应用价值。方法采集100例中国广东汉族无关个体外周血样,采用AutoMate ExpressTM提取样本DNA,使用HID-Ion AmpliSeq?Identity Panel分型体系复合扩增90个SNP位点制备文库,Ion OneTouch?2进行乳化PCR,Ion PGM?平台进行测序,Torrent_Suite_v4.4.2软件及HID_SNP_Genotyper_v4.3.1插件进行数据分析,计算常用法医学参数并与该群体GoldeneyeTM 20A体系的检测效能进行比较。结果经Bonferroni法校正后,90个常染色体SNP位点分布均符合Hardy-Weinberg平衡,不存在连锁不平衡现象。各位点平均杂合度(Ho)为0.423,平均个体识别力(DP)为0.560,平均多态信息含量(PIC)为0.329。90个SNP体系的累积个体识别率(CDP)为(1-1.20×10-33),大于20A体系;三联体累积非父排除率(CPEtri)为0.999999911,二联体累积非父排除率(CPEduo)为0.999882,均小于20A。结论90个常染色体SNP检测体系可独立应用于法医个体识别和三联体亲子鉴定,并辅助进行二联体亲子鉴定。
法医物证学、亲子鉴定、个体识别、二代测序、单核苷酸多态性
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DF795.2(诉讼法)
国家自然科学基金面上项目81273347,81671873;中山大学青年教师重点培育计划项目16ykzd08
2017-01-17(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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