广东汉族群体24个Y-STR基因座的多态性及突变率

摘要：

目的 调查24个Y-STR基因座在广东汉族群体中的遗传多态性和突变现象.方法 收集800对经常染色体STR检验确定父子关系的血滤纸样本,用于突变现象观察;其中父亲样本视为无关个体,用于多态性调查.采用GFS 24Y荧光标记复合扩增体系进行扩增及Y-STR分型,并对分型结果进行相关统计分析.结果 800名广东汉族男性无关个体在24个Y-STR基因座中共检出794种单倍型,其中788种为唯一单倍型,总的单倍型多样性(HD)和识别能力(DC)分别为0.999 98和0.992 5.24个基因座共检出296个等位基因,基因多样性值(GD)在0.552 1～0.9609之间.800对父子中共19 219次等位基因传递中,观察到41对父子共42个突变事件,各基因座总突变率为2.185 310-3(95％ CI l.575 410-3～2.952 810-3).结论 本研究24个Y-STR基因座在广东汉族群体具有较高的遗传多态性,在法医学个体识别、父系亲缘关系鉴定等方面具有很高的应用价值.

关键词：法医物证学、遗传多态性、突变率、Y-STR

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分类号：DF795.2(诉讼法)

资助基金：国家自然科学基金面上项目81273347;公安部应用创新计划项目2011YYCXGDST076;广东省科技计划项目2010A06 0801001

在线出版日期：2016-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：514-518