应用Ion Torrent PGMTM平台进行人mtDNA全基因组测序

摘要：

目的 应用Ion Torrent PGMTM平台对人线粒体基因组全序列进行分析检测.方法 采集39名辽宁汉族无关个体以及4个母系家系的14名相关个体样本,应用SequalPrepTM Long PCR试剂盒进行扩增,应用Ion ShearTM PlusReagents试剂盒和Ion Plus Fragment Library试剂盒等构建文库,并在Ion Torrent PGMTM平台上进行线粒体基因组全序列测序.结果 在39名无关个体共观察到39种单倍型,在396个位置观察到了397种碱基变异.无关个体中出现的变异位点数目为25 ～ 53个,平均每个个体出现36.2个碱基变异.4个母系家系中每个家系成员间具有完全相同的mtDNA单倍型,严格遵守母系遗传.结论 采用本研究建立的人线粒体基因组全序列的测序检验法,可显著提高mtDNA的个体识别能力,在法庭科学领域中有较好的应用价值.

关键词：法医物证学、线粒体基因组、Ion Torrent PGMTM、群体遗传学

所属期刊栏目：29

分类号：DF795.2(诉讼法)

资助基金：公安部重点研究计划项目201201ZDYJ001

在线出版日期：2016-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：401-405,后插1