利用RASSF1A位点检测母体血浆中胎儿SNP分型

摘要：

目的 探讨利用母体血浆中高甲基化RASSF1A位点进行胎儿SNP分型的应用价值.方法 随机收集10个未孕健康妇女和45例不同孕期(早期5例、中期20例、晚期20例)孕妇的血样本及相应胎儿组织(绒毛组织、羊水、胎盘组织);利用甲基化敏感限制性内切酶BstUI酶切后进行PCR,产物进行血细胞、血浆和胎儿组织(绒毛或胎盘)DNARASSF1A序列的甲基化模式检测,并采用直接测序法对SNP rs4688725位点进行分型.结果 经BstUI酶消化,RASSF1A序列在母体血细胞中均未检出,而在绒毛或胎盘组织中均能检出;在45名孕妇血浆中,RASSF1A序列均能被检出,且序列内的SNP分型与相应胎儿组织一致;在10名非孕妇女血浆中均未检出RASSF1A序列.结论 母体和胎儿DNA中RASSF1A基因启动子区域的甲基化模式存在差异,可用于对母体血浆中的游离胎儿DNA进行SNP分型.

关键词：法医物证学、血浆游离胎儿DNA、单核苷酸多态性(SNP)、RASSF1A

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分类号：DF795.2(诉讼法)

资助基金：国家自然科学基金项目81001352;中山大学高校基本业务费青年教师培养计划项目12ykpy04

在线出版日期：2016-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：218-221