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H19基因上游差异性甲基化区SNPs多态性研究

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目的 获得H19基因上游差异性甲基化区中SNPs的群体遗传学信息.方法 采用PCR和测序技术,对105例中国北方汉族健康无关个体H19上游启动子区检测;使用Haploview 4.1和PowerStats V12软件进行统计学分析.选用甲基化敏感的限制内切酶(msRE) HpaⅡ,检测5个家系样本H19等位基因的亲代来源.结果 测序结果显示,H19启动子区含有13个SNPs,组成5种单倍型,13种单倍型组合,其个体识别能力为0.856、多态性信息含量为0.67、非父排除率为0.498.经msRE HpaⅡ消化母源等位基因后,进行PCR及测序分析,检测出父源等位基因,排除1例和肯定4例家系的亲缘关系.结论 DNA甲基化标记和SNPs多态性检测,可同时进行多态性分型并确定等位基因的亲代来源,具有较高的法医学应用价值.

法医物证学、DNA测序、单核苷酸多态性、甲基化敏感的限制内切酶

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DF795.2(诉讼法)

2016-06-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国法医学杂志

1001-5728

11-1721/R

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2013,28(1)

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