先天性类脂质性肾上腺皮质增生症临床及基因突变特点:病例报告及文献复习

摘要：

目的 探讨类固醇生成急性调控蛋白(steroidogenic acute regulatory protein,StAR)基因突变致先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(congenital lipoid adrenal hyperplasia,CLAH)的临床特征及分子遗传学特点.方法 回顾性分析2020年1月广东省妇幼保健院收治的1例CLAH患儿的临床资料,采用高通量测序及Sanger测序进行基因分析.在万方数据库、中国知网、PubMed等数据库中检索StAR基因突变致CLAH的相关文献,检索时间为2000年1月1日至2020年12月31日,对文献报道的病例结果进行整理分析.结果 本例患儿在4月龄发现反复呕吐、皮肤色素沉着等症状,实验室检查发现低血钠、高血钾,皮质醇、17-羟孕酮、雄烯二酮、睾酮、孕酮等类固醇激素均明显低下.肾上腺CT示双侧肾上腺正常结构消失.基因检测发现存在StAR基因c.772C＞T(p.Q258X)及c.229C＞T(p.Q77X)复合杂合突变,父母验证发现上述2个突变分别遗传自其父亲和母亲,确诊为StAR基因突变致CLAH.经糖、盐皮质激素替代治疗后症状逐渐好转,随访至1周岁,生长发育正常.本研究经文献检索,共检索到中文文献10篇,英文文献4篇,合并本例共报道32例CLAH.综合分析显示大部分CLAH患儿在婴儿期发病,常见的临床表现依次为皮肤色素沉着、呕吐和生长发育迟缓,社会性别均为女性;实验室检查提示大部分患儿有低钠血症、高钾血症,皮质醇、17-羟孕酮、雄烯二酮、睾酮等类固醇激素明显低下;经糖、盐皮质激素替代治疗后监测生长发育均正常;StA1R基因突变的常见位点为c.772C＞T(p.Q258X).结论 CLAH为先天性肾上腺皮质增生症的罕见类型,常在婴儿期起病,常表现为皮肤色素沉着,水、电解质紊乱,外阴呈女性化等.及时、合适的激素替代治疗可以改善患儿临床表现及预后,基因检测有助于CLAH的诊断.p.Q258X突变可能是中国人群StAR基因的热点突变.

关键词：类固醇生成急性调控蛋白、StAR基因、先天性类脂性肾上腺皮质增生症、高通量测序

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分类号：R734.2;R586;R657.4

在线出版日期：2022-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：67-71