江门地区育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因遗传多态性的调查分析
目的 调查广东省江门地区育龄妇女叶酸代谢障碍相关基因遗传多态性,为指导该地区育龄女性合理补充叶酸提供数据支持.方法 选取2016年10月2日-2017年9月19日来江门市妇幼保健院进行健康检查的育龄期女性636例,采集研究对象口腔黏膜上皮细胞,采用Taqman-MGB方法测定5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C667T、A1298C位点和甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR) A66G位点的基因型,对所得数据进行分析.结果 采集江门地区育龄期女性636例样本,统计全部样本中检测的MTHFR C667T位点中,其中野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)分别占60.69％、32.23％和7.08％,突变基因T的基因频率为23.19％;MTHFR A1298C位点中野生型(AA)、杂合突变型(AC)及纯合突变型(CC)分别为60.53％、32.55％和6.92％,突变基因C的基因频率为23.19％;MTRR A66G位点中野生型(AA)、杂合突变型(AG)及纯合突变型(GG)分别为54.09％、45.28％和10.06％,突变基因G的基因频率为32.70％.MTHFR C667T位点基因型分布与中国人群比较差异均有统计学意义(P=0.000),而MTHFR A1298C、MTRR A66G位点基因型分布与中国人群比较,差异无统计学意义(P=0.496,P=0.296).江门地区育龄期妇女与中国人群MTHFR C667T等位基因频率分布比较,差异具有统计学意义(P =0.000),存在叶酸代谢障碍的育龄女性高达59.43％.结论 江门地区超过50％以上的育龄女性携带高风险基因,临床医生应基于叶酸代谢基因多态性检测,给予相应孕期叶酸补充指导,避免因叶酸代谢障碍导致叶酸补充不足从而导致不良妊娠结局,以及新生儿缺陷.
叶酸代谢障碍、遗传多态性、甲硫氨酸合酶还原酶、亚甲基四氢叶酸还原酶
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R715.5;R543.6;R392.2
中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项FX-ZX-ZD-0292
2018-09-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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