我国新生儿遗传代谢疾病筛查进展

摘要：

新生儿遗传代谢性疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,它是降低出生缺陷提高人口素质的重要措施之一,其包含于世界卫生组织基于降低出生缺陷而提出的“三级预防”体系中.自20世纪80年代初我国开始开展新生儿疾病筛查工作,依据我国新生儿疾病筛查技术规范提出,主要筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症两项疾病,迄今已开展了35余年.在这一过程中,新生儿疾病筛查工作取得了相应成绩,但也有一定的问题凸显.现主要对我国新生儿疾病筛查进展进行回顾性分析,讨论其不足,为后续研究提供部分依据.

关键词：新生儿疾病筛查、遗传代谢病、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症

所属期刊栏目：8

分类号：R722.1;R596;R493

在线出版日期：2017-11-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1-4