漳州市233例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变分析
目的 了解漳州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症患者的基因突变类型,分析各突变型的发生率.方法 利用荧光分析法对出生在漳州市的新生儿进行G6PD缺乏症筛查;对初筛阳性的233例新生儿用时间飞行质谱生物芯片系统(Massarray)检测常见突变位点;对未检测出常见突变的样本采用Sanger测序技术进行基因检测.结果 在漳州地区的46 540例样本中,G6PD缺乏症初筛阳性的共1415例,男女阳性率分别为4.31％(1077/24 947)和1.57％ (338/21 593),男女阳性率比较差异有统计学意义(P＜0.05).在233例初筛阳性样本中,使用Massarray技术检测出10种常见突变,包括c.1376G＞ T(102例)、c.1388G＞A(40例)、c.871G ＞A(11例)、c.1024C＞ T(10例)、c.392G＞T(9例)、c.95A ＞G(7例)、c.1360C＞T(4例)、c.487G＞A(3例)、c.1004C＞T(1例)、c.563C＞T(1例),其中复合突变c.1024C＞ T/c.1376G＞T及c.1376G＞ T/c.1388G＞A各1例;Sanger测序检出4种突变,包括c.305T＞C(2例)、c.187G＞A(1例)、c.77G＞T(1例)、c.486_34delT(4例);其余35例未检测出基因突变.结论 本研究共检测出14种G6PD基因突变,c.1376G＞T和c.1388G＞A占71.72％,是漳州市新生儿G6PD缺乏症最常见的基因突变类型,且在G6PD缺乏症中首次报道了c.305T＞C和c.187G ＞A突变类型.
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、基因突变
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Q50;R59
2017-05-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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