遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿2年随访结果分析

摘要：

目的 通过对遗传性耳聋基因SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康管理,探讨耳聋基因筛查后阳性婴儿的健康管理策略,为今后大规模开展耳聋基因筛查提供依据.方法 对124例SLC26A4阳性携带婴儿进行纵向听力监测和健康教育、随访,结果与未进行基因检测和健康管理的大前庭水管患儿进行比较.结果 124例SLC26A4阳性携带婴儿经2年纵向听力监测和健康管理,1例出生听力正常婴儿在12个月时新发现听力损失,1例听力损失患儿24个月时复查有1耳加重5 dBnHL,2名患儿进一步基因检测1例发现其他位点的杂合突变,2例磁共振检查均提示大前庭水管综合征.结论 对SLC26A4阳性携带婴儿进行后续健康管理,有助于早期发现大前庭水管综合征听力损失患儿,并防止听力损失进行性下降,进一步的基因全外显子检测及磁共振检查,有助于早期明确病因.

关键词：耳聋基因、SLC26A4、听力监测、健康管理

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在线出版日期：2016-10-25（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：62-64