北京市海淀区2012-2014年新生儿耳聋基因筛查管理现状分析
目的 分析北京市海淀区新生儿耳聋基因筛查管理现状,为制定管理决策提供依据.方法 对海淀区2012-2014年所有助产医疗机构新生儿耳聋基因筛查数据进行回顾性分析.结果 2012年10月1日-2014年9月30日北京市海淀区共分娩新生儿90 816人,耳聋基因筛查89 924人,筛查率99.02％.发现耳聋基因突变4225例,基因携带率4.70％.在89 924例筛查新生儿中,筛查出GJB 2基因杂合突变2296例(携带率为2.55％),GJB 3基因杂合突变292例(携带率为0.32％),SLC26A4基因杂合突变1428例(携带率为1.59％),线粒体12S rRNA基因均质或异质突变192例(携带率为0.21％),GJB 2基因纯合突变10例(携带率为0.01％),SLC26A4基因纯合突变7例(携带率为0.01％).此外,筛查发现同时具有2～3个基因突变携带者66例(携带率为0.07％).在所有携带有耳聋基因突变的儿童中,有14名儿童诊断为听力损失,其中2名儿童是耳聋基因杂合突变,12例为耳聋基因纯合突变.结论 新生儿耳聋基因筛查可以弥补听力筛查的不足,可以预知与遗传有关的迟发性听力损失和潜在的听力损失高危儿童.为提高对整体筛查流程的监管和筛查质量,应该整合新生儿耳聋基因筛查信息系统和新生儿听力筛查信息系统.加强对新生儿家长有关耳聋基因筛查和听力筛查知识的健康教育.
新生儿、基因筛查、突变、听力筛查
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2015-06-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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