山东省济源市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

摘要：

目的 探讨山东省济源市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,为孕妇增补叶酸和神经管畸形一级预防提供依据.方法 以济源市564例孕前及孕早期的汉族女性为研究对象,检测MTHFRC677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型.统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较.结果 济源市汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与烟台、镇江、松滋、德阳、昆明、广州、琼海等地比较差异有统计学意义(P＜0.05).MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与镇江、松滋、德阳、昆明、广州、琼海等地比较差异有统计学意义.MTRR A66G等位基因频率,与德阳、广州、琼海等地比较差异有统计学意义.结论 济源市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性.

关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶、单核苷酸多态性

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分类号：Q75;R593.241;R73

资助基金：中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项FY-ZX-ZD-0043

在线出版日期：2014-09-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：17-20