15例苯丙酮尿症患儿治疗随诊和分析
目的 了解江苏省泰州市2002-2012年苯丙酮尿症的治疗和随访情况并进行分析.方法 对2002-2012年在泰州市妇幼保健所确诊治疗的15例苯丙酮尿症(PKU)患儿进行饮食指导、定期体格发育检查、苯丙氨酸(Phe)测定和诊断性智能测试.结果 15例PKU患儿中,1例为恶性PKU,体格发育和神经心理发育均有异常,1例智商异常,6例智商为中下,其余7例体格发育和智能发育均为正常.结论 PKU的预后与疾病类型、治疗时间的早晚、患儿和家长的依从性有关.
苯丙酮尿症、苯丙氨酸、智能发育、治疗
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R394.1
2013-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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