2002-2012年辽宁省朝阳地区新生儿疾病筛查及防治概况
目的 了解辽宁省朝阳地区新生儿疾病筛查及相关遗传代谢病的诊疗概况.方法 2002-2012年朝阳地区共分娩新生儿302 309名,参加筛查新生儿270 289名,通过采集新生儿生后72h足跟血滤纸干血斑标本,检测其促甲状腺素、苯丙氨酸水平进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症筛查(PKU),凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行诊治.结果 朝阳地区新生儿疾病筛查率为89.4%,先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症检出率分别为1/4505、1/7113.结论 ①朝阳市CH发病率与全国平均水平持平,PKU发病率明显高于全国平均水平.②早期筛查、早期诊断和早期有效治疗,提高患儿家长依从性对避免患儿智力发育残疾是非常重要的.③必须规范技术服务流程、严格质量管理,保证筛查安全,使其广泛普及和持续发展.④加大政策支持力度,实施农村新生儿免费筛查,患儿治疗费用纳入新农合报销范围,有效提高筛查率和持续治疗率,从而提高人口素质,减少残疾儿童的发生.
新生儿疾病筛查、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症
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R722.1(儿科学)
2013-09-27(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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