微量连续流动荧光法测定滤纸干血样苯丙氨酸及其在新生儿疾病筛查中的应用

摘要：

目的 研究滤纸干血样苯丙氨酸(Phe)微量连续流动荧光法测定实验方法,并评价其在新生儿苯丙酮尿症筛查中的应用价值.方法 直径3.2mm的新生儿滤纸干血样经萃取后用微量连续流动荧光分析仪测定Phe,确定苯丙酮尿症的筛查阳性临界值.结果 在所建立的标本保存和分析条件下,新生儿滤纸干血样经30～120min萃取后,Phe在0～20mg/dl浓度范围内线性良好,最低检出限为0.2mg/dl.Phe高值和低值质控滤纸干血样的批内变异度分别为4.1％和5.3％,批间变异度分别为5.0％和5.6％,测定平均回收率为98.2％,并与PerkinElmer公司Phe荧光定量法测定结果高度相关.50 009例新生儿滤纸干血样Phe呈非正态分布,用百分位数法(95％)确定筛查新生儿苯丙酮尿症的临界值为Phe＞ 3.9mg/dl为阳性.苯丙酮尿症筛查阳性率为64.0/10万,发病率为16.0/10万.结论 微量连续流式荧光分析法检测新生儿滤纸干血样Phe具有灵敏、特异、重复性好,为筛查新生儿苯丙酮尿症提供了简便、快速、费用低的实验方法.

关键词：苯丙氨酸、荧光法、苯丙酮尿症、新生儿筛查

所属期刊栏目：02

分类号：R722.1(儿科学)

在线出版日期：2012-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：262-265