新生儿疾病筛查42例苯丙酮尿症患儿治疗依从性与智力发育情况分析

摘要：

目的 了解经新生儿疾病筛查确诊治疗的苯丙酮尿症(PKU)患儿的智力发育情况与其临床治疗依从性关系.方法 自1999-2009年经新生儿疾病筛查确诊的PKU患儿42名,选用Gesell发育量表评估患儿智力发育情况.结果 42例PKU患儿全部接受治疗,有73.8%患儿智能发育达正常水平.生后90天内即开始治疗的33例PKU患儿无一例智力低下发生,家长完全配合治疗的31例患儿,全部智能发育正常.完全配合治疗组、不配合治疗组患儿智力发育程度差异有统计学意义(P<0.01).治疗过程中苯丙氨酸(phe)控制水平与预后呈负相关关系.结论 新生儿疾病筛查是早期发现PKU患儿的有效方法 ,患儿开始治疗时间的早晚及家长配合治疗程度直接影响患儿治疗效果.若患儿能在生后一个月内治疗,同时家长给予配合,严格控制血phe浓度是改变疾病结局的关键因素,可以避免智力低下的发生.

关键词：新生儿疾病筛查、苯丙酮尿症、智力发育

所属期刊栏目：01

分类号：R1(预防医学、卫生学)

在线出版日期：2010-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：205-207