湖州地区新生儿高胆红素血症尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因Gly71Arg多态性分析

摘要：

目的 探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因Gly71Arg突变与湖州地区新生儿高胆红素血症的关系.方法 选择2019年1月—2020年1月湖州市妇幼保健院新生儿科收治的高胆红素血症新生儿为观察组,以同期住院的非新生儿高胆红素血症新生儿为对照组,观察组30例,对照组55例.两组均采集静脉血,提取基于组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增UGT1A1基因第一外显子,并对其产物进行DNA测序,比较两组UGT1A1基因c.211G＞a、c.1091C＞T及TATA盒突变的等位基因频率,并根据结果将患儿分为211G＞A突变组、c.1091C＞T突变组与TATA盒突变组及野生型组,比较各组患儿血清胆红素峰值.结果 两组UGT1A1基因第一外显子Gly71Arg基因型A/A、A/G、G/G频率分别为6.67％、70.0％、23.3％和1.81％、36.4％、61.8％,基因型分布差异有统计学意义(x2=11.8,P＜0.05);观察组Gly71Arg中A等位基因突变率为41.6％,显著高于对照组20％,差异有统计学意义(x2=9.1,P＜0.05).观察组中包括单一位点突变及复合位点突变,其中单一位点突变排在前两位的分别为c.211G＞A杂合突变、c.211G＞A纯合突变分别占30.0％和20.0％高于对照组9.09％和0.00％(P＜0.05);而复合位点突变中主要以c.211G＞A合c.1091C＞T突变为主(20.0％)高于对照组0.00％(P＜0.05);UGT1A1基因Gly71Arg多态性是新生儿高胆红素血症的影响因素(OR=3.427,95％CI:2.171～4.367);c.1091C＞T突变组总胆红素峰值水平均高于211G＞A突变组、TATA盒突变组及野生型组(P＜0.05).结论 Gly71Arg基因的突变和湖州地区新生儿高胆红素血症的发生具有明显相关性,它会增加湖州地区的新生儿患高胆红素血症的风险.因此,高胆红素症新生儿应加强UGT1A1基因Gly71Arg突变测定与筛查,指导临床诊疗.

关键词：新生儿、基因、高胆红素血症、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶、多态性

所属期刊栏目：38

分类号：R722(儿科学)

资助基金：浙江省湖州市科技计划项目2017GYB31

在线出版日期：2023-11-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：4254-4258