串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用

摘要：

遗传代谢性疾病(IMD或EM)也称为先天性的代谢障碍或先天性代谢缺陷性疾病(IEM),是因为体内基因发生改变从而引起参与体内代谢反应的酶、转运蛋白及受体等发生缺陷,导致体内正常代谢反应被破坏,异常代谢产物增多或降低,从而导致出现相应临床症状的疾病群[1-2].遗传代谢病种类繁多,常.见的有500～600种,总数可能达数千余种,虽然单一病种的患病率较低,属于罕见病,发病率在几万分之一至几千万分之一,但如果将所有的IEM种类相加,则总体发病率较高,有资料报道新生儿遗传代谢病的患病率在0.5％以上[3].

关键词：串联质谱、遗传代谢性疾病、新生儿筛查

所属期刊栏目：37

分类号：R722.1(儿科学)

资助基金：吉林省卫生健康科技能力提升项目2021JC089

在线出版日期：2022-10-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3290-3293